Merkmale

Mit PTCH2 verknüpfte Merkmale

patched 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit PTCH2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the neck	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Odontogenic keratocysts of the jaw	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Bridged sella turcica	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Häufig (30–79 %)
Anterior rib cupping	Häufig (30–79 %)
Calcification of falx cerebri	Häufig (30–79 %)
Cleft ribs	Häufig (30–79 %)
Rib fusion	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Vertebral fusion	Häufig (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Häufig (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Manchmal (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Palmar pits	Sehr häufig (80–99 %)
Plantar pits	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Long slender fingers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Medulloblastoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ovarian fibroma	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Beauty mark	Sehr häufig (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac fibroma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypogonadotropic hypogonadism	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PTCH2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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