Tratti

Tratti collegati a PTCH2

patched 2

La Human Phenotype Ontology collega 45 tratti a PTCH2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the neck	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Odontogenic keratocysts of the jaw	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	A volte (5–29%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Bridged sella turcica	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Coarse facial features	A volte (5–29%)
Corners of eye widely separated	A volte (5–29%)
Dental cavities	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal deposits of calcium in the brain	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Spesso (30–79%)
Anterior rib cupping	Spesso (30–79%)
Calcification of falx cerebri	Spesso (30–79%)
Cleft ribs	Spesso (30–79%)
Rib fusion	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Vertebral fusion	Spesso (30–79%)
Wedge-shaped vertebrae	Spesso (30–79%)
Abnormal vertebral morphology	A volte (5–29%)
Missing part of vertebrae	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cat eye	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Palmar pits	Molto spesso (80–99%)
Plantar pits	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Long slender fingers	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Medulloblastoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ovarian fibroma	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Beauty mark	Molto spesso (80–99%)
Basal cell carcinoma	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiac fibroma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypogonadotropic hypogonadism	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PTCH2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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