Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PTCH2
patched 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 45 χαρακτηριστικά με το PTCH2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the neck | Συχνά (30–79%) |
| Big calvaria | Συχνά (30–79%) |
| Odontogenic keratocysts of the jaw | Συχνά (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | Μερικές φορές (5–29%) |
| Big lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bridged sella turcica | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad head shape | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Coarse facial features | Μερικές φορές (5–29%) |
| Corners of eye widely separated | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dental cavities | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the ribs | Συχνά (30–79%) |
| Anterior rib cupping | Συχνά (30–79%) |
| Calcification of falx cerebri | Συχνά (30–79%) |
| Cleft ribs | Συχνά (30–79%) |
| Rib fusion | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Vertebral fusion | Συχνά (30–79%) |
| Wedge-shaped vertebrae | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal vertebral morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cat eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Glaucoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Palmar pits | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Plantar pits | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short fingers or toes | Συχνά (30–79%) |
| Long slender fingers | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Noncancerous growth of membranes covering brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Medulloblastoma | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ovarian fibroma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Beauty mark | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Basal cell carcinoma | Συχνά (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cardiac fibroma | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PTCH2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες