Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PTCH2

patched 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 45 kenmerken aan PTCH2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the neckVaak (30–79%)
Big calvariaVaak (30–79%)
Odontogenic keratocysts of the jawVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)
Abnormality of the sense of smellSoms (5–29%)
Big lower jawSoms (5–29%)
Bridged sella turcicaSoms (5–29%)
Broad head shapeSoms (5–29%)
Cleft of the mouthSoms (5–29%)
Coarse facial featuresSoms (5–29%)
Corners of eye widely separatedSoms (5–29%)
Dental cavitiesSoms (5–29%)
Eye foldsSoms (5–29%)
Frontal bossingSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal deposits of calcium in the brainHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the ribsVaak (30–79%)
Anterior rib cuppingVaak (30–79%)
Calcification of falx cerebriVaak (30–79%)
Cleft ribsVaak (30–79%)
Rib fusionVaak (30–79%)
ScoliosisVaak (30–79%)
Vertebral fusionVaak (30–79%)
Wedge-shaped vertebraeVaak (30–79%)
Abnormal vertebral morphologySoms (5–29%)
Missing part of vertebraeSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cat eyeSoms (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeSoms (5–29%)
Cross-eyedSoms (5–29%)
GlaucomaSoms (5–29%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Palmar pitsHeel vaak (80–99%)
Plantar pitsHeel vaak (80–99%)
Short fingers or toesVaak (30–79%)
Long slender fingersSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intellectual disabilitySoms (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brainSoms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSoms (5–29%)
MedulloblastomaZelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ovarian fibromaSoms (5–29%)
Undescended testesSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Beauty markHeel vaak (80–99%)
Basal cell carcinomaVaak (30–79%)

Abnormal tissue mass

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue massHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cardiac fibromaZelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hypogonadotropic hypogonadismSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PTCH2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen