Özellikler

PTCH2 ile ilişkili özellikler

patched 2

Human Phenotype Ontology, PTCH2 ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the neck	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Odontogenic keratocysts of the jaw	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Abnormality of the sense of smell	Bazen (%5–29)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Bridged sella turcica	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Cleft of the mouth	Bazen (%5–29)
Coarse facial features	Bazen (%5–29)
Corners of eye widely separated	Bazen (%5–29)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal deposits of calcium in the brain	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ribs	Sık (%30–79)
Anterior rib cupping	Sık (%30–79)
Calcification of falx cerebri	Sık (%30–79)
Cleft ribs	Sık (%30–79)
Rib fusion	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Vertebral fusion	Sık (%30–79)
Wedge-shaped vertebrae	Sık (%30–79)
Abnormal vertebral morphology	Bazen (%5–29)
Missing part of vertebrae	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cat eye	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Palmar pits	Çok sık (%80–99)
Plantar pits	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Long slender fingers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Medulloblastoma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ovarian fibroma	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Beauty mark	Çok sık (%80–99)
Basal cell carcinoma	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiac fibroma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypogonadotropic hypogonadism	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PTCH2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al