Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PTCH2 seotud tunnused

patched 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PTCH2 45 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the neckSageli (30–79%)
Big calvariaSageli (30–79%)
Odontogenic keratocysts of the jawSageli (30–79%)
Wide nasal bridgeSageli (30–79%)
Abnormality of the sense of smellMõnikord (5–29%)
Big lower jawMõnikord (5–29%)
Bridged sella turcicaMõnikord (5–29%)
Broad head shapeMõnikord (5–29%)
Cleft of the mouthMõnikord (5–29%)
Coarse facial featuresMõnikord (5–29%)
Corners of eye widely separatedMõnikord (5–29%)
Dental cavitiesMõnikord (5–29%)
Eye foldsMõnikord (5–29%)
Frontal bossingMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal deposits of calcium in the brainVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the ribsSageli (30–79%)
Anterior rib cuppingSageli (30–79%)
Calcification of falx cerebriSageli (30–79%)
Cleft ribsSageli (30–79%)
Rib fusionSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)
Vertebral fusionSageli (30–79%)
Wedge-shaped vertebraeSageli (30–79%)
Abnormal vertebral morphologyMõnikord (5–29%)
Missing part of vertebraeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cat eyeMõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeMõnikord (5–29%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
GlaucomaMõnikord (5–29%)
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Palmar pitsVäga sageli (80–99%)
Plantar pitsVäga sageli (80–99%)
Short fingers or toesSageli (30–79%)
Long slender fingersMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brainMõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainMõnikord (5–29%)
MedulloblastomaHarva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ovarian fibromaMõnikord (5–29%)
Undescended testesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Beauty markVäga sageli (80–99%)
Basal cell carcinomaSageli (30–79%)

Abnormal tissue mass

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue massVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cardiac fibromaHarva (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hypogonadotropic hypogonadismMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PTCH2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test