Caractéristiques

Caractéristiques liées à PTCH2

patched 2

La Human Phenotype Ontology associe 45 caractéristiques à PTCH2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the neck	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Odontogenic keratocysts of the jaw	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Parfois (5–29 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Bridged sella turcica	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Coarse facial features	Parfois (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Parfois (5–29 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal deposits of calcium in the brain	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Souvent (30–79 %)
Anterior rib cupping	Souvent (30–79 %)
Calcification of falx cerebri	Souvent (30–79 %)
Cleft ribs	Souvent (30–79 %)
Rib fusion	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Vertebral fusion	Souvent (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Souvent (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Parfois (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Palmar pits	Très souvent (80–99 %)
Plantar pits	Très souvent (80–99 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Long slender fingers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Medulloblastoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ovarian fibroma	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Beauty mark	Très souvent (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Souvent (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiac fibroma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypogonadotropic hypogonadism	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PTCH2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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