Rysy

Rysy spojené s PTCH2

patched 2

Human Phenotype Ontology spojuje s PTCH2 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the neck	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Odontogenic keratocysts of the jaw	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Bridged sella turcica	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal deposits of calcium in the brain	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Často (30–79 %)
Anterior rib cupping	Často (30–79 %)
Calcification of falx cerebri	Často (30–79 %)
Cleft ribs	Často (30–79 %)
Rib fusion	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Vertebral fusion	Často (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Často (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Někdy (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Palmar pits	Velmi často (80–99 %)
Plantar pits	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Long slender fingers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Medulloblastoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ovarian fibroma	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Beauty mark	Velmi často (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Často (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cardiac fibroma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PTCH2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test