Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z PTCH2

patched 2

Human Phenotype Ontology łączy z PTCH2 45 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormality of the neckCzęsto (30–79%)
Big calvariaCzęsto (30–79%)
Odontogenic keratocysts of the jawCzęsto (30–79%)
Wide nasal bridgeCzęsto (30–79%)
Abnormality of the sense of smellCzasami (5–29%)
Big lower jawCzasami (5–29%)
Bridged sella turcicaCzasami (5–29%)
Broad head shapeCzasami (5–29%)
Cleft of the mouthCzasami (5–29%)
Coarse facial featuresCzasami (5–29%)
Corners of eye widely separatedCzasami (5–29%)
Dental cavitiesCzasami (5–29%)
Eye foldsCzasami (5–29%)
Frontal bossingCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Abnormal deposits of calcium in the brainBardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribsCzęsto (30–79%)
Anterior rib cuppingCzęsto (30–79%)
Calcification of falx cerebriCzęsto (30–79%)
Cleft ribsCzęsto (30–79%)
Rib fusionCzęsto (30–79%)
ScoliosisCzęsto (30–79%)
Vertebral fusionCzęsto (30–79%)
Wedge-shaped vertebraeCzęsto (30–79%)
Abnormal vertebral morphologyCzasami (5–29%)
Missing part of vertebraeCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Cat eyeCzasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeCzasami (5–29%)
Cross-eyedCzasami (5–29%)
GlaucomaCzasami (5–29%)
Wide-set eyesCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Palmar pitsBardzo często (80–99%)
Plantar pitsBardzo często (80–99%)
Short fingers or toesCzęsto (30–79%)
Long slender fingersCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Intellectual disabilityCzasami (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brainCzasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainCzasami (5–29%)
MedulloblastomaRzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Ovarian fibromaCzasami (5–29%)
Undescended testesCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Beauty markBardzo często (80–99%)
Basal cell carcinomaCzęsto (30–79%)

Abnormal tissue mass

CechaJak często występuje
Abnormal tissue massBardzo często (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Cardiac fibromaRzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

CechaJak często występuje
Hypogonadotropic hypogonadismCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PTCH2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test