Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PTCH2 yhdistetyt ominaisuudet

patched 2

Human Phenotype Ontology yhdistää PTCH2-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the neckUsein (30–79%)
Big calvariaUsein (30–79%)
Odontogenic keratocysts of the jawUsein (30–79%)
Wide nasal bridgeUsein (30–79%)
Abnormality of the sense of smellJoskus (5–29%)
Big lower jawJoskus (5–29%)
Bridged sella turcicaJoskus (5–29%)
Broad head shapeJoskus (5–29%)
Cleft of the mouthJoskus (5–29%)
Coarse facial featuresJoskus (5–29%)
Corners of eye widely separatedJoskus (5–29%)
Dental cavitiesJoskus (5–29%)
Eye foldsJoskus (5–29%)
Frontal bossingJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal deposits of calcium in the brainHyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ribsUsein (30–79%)
Anterior rib cuppingUsein (30–79%)
Calcification of falx cerebriUsein (30–79%)
Cleft ribsUsein (30–79%)
Rib fusionUsein (30–79%)
ScoliosisUsein (30–79%)
Vertebral fusionUsein (30–79%)
Wedge-shaped vertebraeUsein (30–79%)
Abnormal vertebral morphologyJoskus (5–29%)
Missing part of vertebraeJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cat eyeJoskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeJoskus (5–29%)
Cross-eyedJoskus (5–29%)
GlaucomaJoskus (5–29%)
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Palmar pitsHyvin usein (80–99%)
Plantar pitsHyvin usein (80–99%)
Short fingers or toesUsein (30–79%)
Long slender fingersJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disabilityJoskus (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brainJoskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainJoskus (5–29%)
MedulloblastomaHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ovarian fibromaJoskus (5–29%)
Undescended testesJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Beauty markHyvin usein (80–99%)
Basal cell carcinomaUsein (30–79%)

Abnormal tissue mass

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue massHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cardiac fibromaHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hypogonadotropic hypogonadismJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PTCH2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test