특성

PTCH2 연관 특성

patched 2

인간 표현형 온톨로지가 PTCH2에 연결하는 특성은 45개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the neck	자주 (30–79%)
Big calvaria	자주 (30–79%)
Odontogenic keratocysts of the jaw	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	가끔 (5–29%)
Big lower jaw	가끔 (5–29%)
Bridged sella turcica	가끔 (5–29%)
Broad head shape	가끔 (5–29%)
Cleft of the mouth	가끔 (5–29%)
Coarse facial features	가끔 (5–29%)
Corners of eye widely separated	가끔 (5–29%)
Dental cavities	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal deposits of calcium in the brain	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the ribs	자주 (30–79%)
Anterior rib cupping	자주 (30–79%)
Calcification of falx cerebri	자주 (30–79%)
Cleft ribs	자주 (30–79%)
Rib fusion	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Vertebral fusion	자주 (30–79%)
Wedge-shaped vertebrae	자주 (30–79%)
Abnormal vertebral morphology	가끔 (5–29%)
Missing part of vertebrae	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cat eye	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Glaucoma	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Medulloblastoma	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Ovarian fibroma	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Beauty mark	매우 자주 (80–99%)
Basal cell carcinoma	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Cardiac fibroma	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Hypogonadotropic hypogonadism	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PTCH2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공