Požymiai

Su PTCH2 susiję požymiai

patched 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su PTCH2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the neck	Dažnai (30–79%)
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Odontogenic keratocysts of the jaw	Dažnai (30–79%)
Wide nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Kartais (5–29%)
Big lower jaw	Kartais (5–29%)
Bridged sella turcica	Kartais (5–29%)
Broad head shape	Kartais (5–29%)
Cleft of the mouth	Kartais (5–29%)
Coarse facial features	Kartais (5–29%)
Corners of eye widely separated	Kartais (5–29%)
Dental cavities	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal deposits of calcium in the brain	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the ribs	Dažnai (30–79%)
Anterior rib cupping	Dažnai (30–79%)
Calcification of falx cerebri	Dažnai (30–79%)
Cleft ribs	Dažnai (30–79%)
Rib fusion	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Vertebral fusion	Dažnai (30–79%)
Wedge-shaped vertebrae	Dažnai (30–79%)
Abnormal vertebral morphology	Kartais (5–29%)
Missing part of vertebrae	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cat eye	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Glaucoma	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Palmar pits	Labai dažnai (80–99%)
Plantar pits	Labai dažnai (80–99%)
Short fingers or toes	Dažnai (30–79%)
Long slender fingers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Medulloblastoma	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ovarian fibroma	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Beauty mark	Labai dažnai (80–99%)
Basal cell carcinoma	Dažnai (30–79%)

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue mass	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cardiac fibroma	Retai (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypogonadotropic hypogonadism	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PTCH2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test