Características

Características associadas a PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

A Human Phenotype Ontology associa 50 características a PRKAG2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PRKAG2

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased myocardial glycogen content	Sempre
Shortened PR interval	Sempre
Ventricular preexcitation	Sempre
Wolff-Parkinson-White syndrome	Sempre
Cardiac failure	Muito frequente (80–99%)
Prolonged QRS complex	Muito frequente (80–99%)
Aborted sudden cardiac death	Frequente (30–79%)
Atrial flutter	Frequente (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)
Enlarged heart	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
Low blood pressure	Frequente (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Frequente (30–79%)
Slow heartbeats	Frequente (30–79%)
ST segment elevation	Frequente (30–79%)
Biventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Fluid around heart	Por vezes (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Por vezes (5–29%)
Left axis deviation	Por vezes (5–29%)
Left bundle branch block	Por vezes (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Por vezes (5–29%)
ST segment depression	Por vezes (5–29%)
Sudden cardiac death	Por vezes (5–29%)
T-wave inversion	Por vezes (5–29%)
Ventricular fibrillation	Por vezes (5–29%)
Ventricular preexcitation with multiple accessory pathways	Por vezes (5–29%)
Asymmetric septal hypertrophy	Não registado
Disease of the heart muscle	Não registado
Myofiber disarray	Não registado
Palpitations	Não registado
Sinus bradycardia	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid around lungs	Frequente (30–79%)
Anasarca	Por vezes (5–29%)
Excess fluid in lungs	Por vezes (5–29%)
Peripheral edema	Por vezes (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
EEG with burst suppression	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally large tongue	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged kidney	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue discoloration of the skin	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle tissue disease	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PRKAG2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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