Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s PRKAG2
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
Human Phenotype Ontology spojuje s PRKAG2 50 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Fluid around lungs | Často (30–79 %) |
| Anasarca | Někdy (5–29 %) |
| Excess fluid in lungs | Někdy (5–29 %) |
| Peripheral edema | Někdy (5–29 %) |
| Low blood sugar in newborn | Nezaznamenáno |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| EEG with burst suppression | Někdy (5–29 %) |
| Epilepsy | Někdy (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Někdy (5–29 %) |
| Feeding difficulties | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Apnea | Někdy (5–29 %) |
| Breathing difficulties | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Často (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Často (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Enlarged kidney | Často (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Nezaznamenáno |
Constitutional symptom
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Chest pain | Někdy (5–29 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PRKAG2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů