Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Human Phenotype Ontology knytter 50 kjennetegn til PRKAG2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PRKAG2

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased myocardial glycogen content	Alltid
Shortened PR interval	Alltid
Ventricular preexcitation	Alltid
Wolff-Parkinson-White syndrome	Alltid
Cardiac failure	Svært ofte (80–99 %)
Prolonged QRS complex	Svært ofte (80–99 %)
Aborted sudden cardiac death	Ofte (30–79 %)
Atrial flutter	Ofte (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
Low blood pressure	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal atrial fibrillation	Ofte (30–79 %)
Slow heartbeats	Ofte (30–79 %)
ST segment elevation	Ofte (30–79 %)
Biventricular hypertrophy	Noen ganger (5–29 %)
Fluid around heart	Noen ganger (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Noen ganger (5–29 %)
Left axis deviation	Noen ganger (5–29 %)
Left bundle branch block	Noen ganger (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Noen ganger (5–29 %)
ST segment depression	Noen ganger (5–29 %)
Sudden cardiac death	Noen ganger (5–29 %)
T-wave inversion	Noen ganger (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Noen ganger (5–29 %)
Ventricular preexcitation with multiple accessory pathways	Noen ganger (5–29 %)
Asymmetric septal hypertrophy	Ikke registrert
Disease of the heart muscle	Ikke registrert
Myofiber disarray	Ikke registrert
Palpitations	Ikke registrert
Sinus bradycardia	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fluid around lungs	Ofte (30–79 %)
Anasarca	Noen ganger (5–29 %)
Excess fluid in lungs	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral edema	Noen ganger (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EEG with burst suppression	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Noen ganger (5–29 %)
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally large tongue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged kidney	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue discoloration of the skin	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle tissue disease	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PRKAG2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test