Rasgos

Rasgos asociados a PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

El Human Phenotype Ontology asocia 50 rasgos a PRKAG2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

PRKAG2

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased myocardial glycogen content	Siempre
Shortened PR interval	Siempre
Ventricular preexcitation	Siempre
Wolff-Parkinson-White syndrome	Siempre
Cardiac failure	Muy frecuente (80–99 %)
Prolonged QRS complex	Muy frecuente (80–99 %)
Aborted sudden cardiac death	Frecuente (30–79 %)
Atrial flutter	Frecuente (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Frecuente (30–79 %)
Enlarged heart	Frecuente (30–79 %)
Fainting spell	Frecuente (30–79 %)
Low blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Paroxysmal atrial fibrillation	Frecuente (30–79 %)
Slow heartbeats	Frecuente (30–79 %)
ST segment elevation	Frecuente (30–79 %)
Biventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
Fluid around heart	A veces (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	A veces (5–29 %)
Left axis deviation	A veces (5–29 %)
Left bundle branch block	A veces (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	A veces (5–29 %)
ST segment depression	A veces (5–29 %)
Sudden cardiac death	A veces (5–29 %)
T-wave inversion	A veces (5–29 %)
Ventricular fibrillation	A veces (5–29 %)
Ventricular preexcitation with multiple accessory pathways	A veces (5–29 %)
Asymmetric septal hypertrophy	No registrado
Disease of the heart muscle	No registrado
Myofiber disarray	No registrado
Palpitations	No registrado
Sinus bradycardia	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fluid around lungs	Frecuente (30–79 %)
Anasarca	A veces (5–29 %)
Excess fluid in lungs	A veces (5–29 %)
Peripheral edema	A veces (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
EEG with burst suppression	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accumulation of fluid in the abdomen	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	A veces (5–29 %)
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally large tongue	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged kidney	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue discoloration of the skin	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle tissue disease	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PRKAG2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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