Caractéristiques

Caractéristiques liées à PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

La Human Phenotype Ontology associe 50 caractéristiques à PRKAG2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PRKAG2

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased myocardial glycogen content	Toujours
Shortened PR interval	Toujours
Ventricular preexcitation	Toujours
Wolff-Parkinson-White syndrome	Toujours
Cardiac failure	Très souvent (80–99 %)
Prolonged QRS complex	Très souvent (80–99 %)
Aborted sudden cardiac death	Souvent (30–79 %)
Atrial flutter	Souvent (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Souvent (30–79 %)
Enlarged heart	Souvent (30–79 %)
Fainting spell	Souvent (30–79 %)
Low blood pressure	Souvent (30–79 %)
Paroxysmal atrial fibrillation	Souvent (30–79 %)
Slow heartbeats	Souvent (30–79 %)
ST segment elevation	Souvent (30–79 %)
Biventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)
Fluid around heart	Parfois (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Parfois (5–29 %)
Left axis deviation	Parfois (5–29 %)
Left bundle branch block	Parfois (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Parfois (5–29 %)
ST segment depression	Parfois (5–29 %)
Sudden cardiac death	Parfois (5–29 %)
T-wave inversion	Parfois (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Parfois (5–29 %)
Ventricular preexcitation with multiple accessory pathways	Parfois (5–29 %)
Asymmetric septal hypertrophy	Non signalé
Disease of the heart muscle	Non signalé
Myofiber disarray	Non signalé
Palpitations	Non signalé
Sinus bradycardia	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fluid around lungs	Souvent (30–79 %)
Anasarca	Parfois (5–29 %)
Excess fluid in lungs	Parfois (5–29 %)
Peripheral edema	Parfois (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EEG with burst suppression	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally large tongue	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged kidney	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue discoloration of the skin	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle tissue disease	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PRKAG2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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