Tratti

Tratti collegati a PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

La Human Phenotype Ontology collega 50 tratti a PRKAG2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

PRKAG2

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased myocardial glycogen content	Sempre
Shortened PR interval	Sempre
Ventricular preexcitation	Sempre
Wolff-Parkinson-White syndrome	Sempre
Cardiac failure	Molto spesso (80–99%)
Prolonged QRS complex	Molto spesso (80–99%)
Aborted sudden cardiac death	Spesso (30–79%)
Atrial flutter	Spesso (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)
Enlarged heart	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
Low blood pressure	Spesso (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Spesso (30–79%)
Slow heartbeats	Spesso (30–79%)
ST segment elevation	Spesso (30–79%)
Biventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Fluid around heart	A volte (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	A volte (5–29%)
Left axis deviation	A volte (5–29%)
Left bundle branch block	A volte (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	A volte (5–29%)
ST segment depression	A volte (5–29%)
Sudden cardiac death	A volte (5–29%)
T-wave inversion	A volte (5–29%)
Ventricular fibrillation	A volte (5–29%)
Ventricular preexcitation with multiple accessory pathways	A volte (5–29%)
Asymmetric septal hypertrophy	Non registrato
Disease of the heart muscle	Non registrato
Myofiber disarray	Non registrato
Palpitations	Non registrato
Sinus bradycardia	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fluid around lungs	Spesso (30–79%)
Anasarca	A volte (5–29%)
Excess fluid in lungs	A volte (5–29%)
Peripheral edema	A volte (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
EEG with burst suppression	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	A volte (5–29%)
Breathing difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally large tongue	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged kidney	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue discoloration of the skin	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle tissue disease	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PRKAG2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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