Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PRKAG2 susiję požymiai

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 50 požymių su PRKAG2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased myocardial glycogen contentVisada
Shortened PR intervalVisada
Ventricular preexcitationVisada
Wolff-Parkinson-White syndromeVisada
Cardiac failureLabai dažnai (80–99%)
Prolonged QRS complexLabai dažnai (80–99%)
Aborted sudden cardiac deathDažnai (30–79%)
Atrial flutterDažnai (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscleDažnai (30–79%)
Enlarged heartDažnai (30–79%)
Fainting spellDažnai (30–79%)
Low blood pressureDažnai (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillationDažnai (30–79%)
Slow heartbeatsDažnai (30–79%)
ST segment elevationDažnai (30–79%)
Biventricular hypertrophyKartais (5–29%)
Fluid around heartKartais (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartKartais (5–29%)
Left axis deviationKartais (5–29%)
Left bundle branch blockKartais (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatKartais (5–29%)
ST segment depressionKartais (5–29%)
Sudden cardiac deathKartais (5–29%)
T-wave inversionKartais (5–29%)
Ventricular fibrillationKartais (5–29%)
Ventricular preexcitation with multiple accessory pathwaysKartais (5–29%)
Asymmetric septal hypertrophyNeužfiksuota
Disease of the heart muscleNeužfiksuota
Myofiber disarrayNeužfiksuota
PalpitationsNeužfiksuota
Sinus bradycardiaNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fluid around lungsDažnai (30–79%)
AnasarcaKartais (5–29%)
Excess fluid in lungsKartais (5–29%)
Peripheral edemaKartais (5–29%)
Low blood sugar in newbornNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EEG with burst suppressionKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Accumulation of fluid in the abdomenKartais (5–29%)
Feeding difficultiesKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ApneaKartais (5–29%)
Breathing difficultiesKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally large tongueDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged kidneyDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue discoloration of the skinNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle tissue diseaseNeužfiksuota

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chest painKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PRKAG2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test