Egenskaber

Egenskaber knyttet til PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Human Phenotype Ontology knytter 50 egenskaber til PRKAG2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

PRKAG2

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased myocardial glycogen content	Altid
Shortened PR interval	Altid
Ventricular preexcitation	Altid
Wolff-Parkinson-White syndrome	Altid
Cardiac failure	Meget ofte (80–99 %)
Prolonged QRS complex	Meget ofte (80–99 %)
Aborted sudden cardiac death	Ofte (30–79 %)
Atrial flutter	Ofte (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
Low blood pressure	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal atrial fibrillation	Ofte (30–79 %)
Slow heartbeats	Ofte (30–79 %)
ST segment elevation	Ofte (30–79 %)
Biventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Fluid around heart	Nogle gange (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Nogle gange (5–29 %)
Left axis deviation	Nogle gange (5–29 %)
Left bundle branch block	Nogle gange (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Nogle gange (5–29 %)
ST segment depression	Nogle gange (5–29 %)
Sudden cardiac death	Nogle gange (5–29 %)
T-wave inversion	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular preexcitation with multiple accessory pathways	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetric septal hypertrophy	Ikke registreret
Disease of the heart muscle	Ikke registreret
Myofiber disarray	Ikke registreret
Palpitations	Ikke registreret
Sinus bradycardia	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid around lungs	Ofte (30–79 %)
Anasarca	Nogle gange (5–29 %)
Excess fluid in lungs	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral edema	Nogle gange (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EEG with burst suppression	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomen	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally large tongue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged kidney	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue discoloration of the skin	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle tissue disease	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PRKAG2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test