Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 50 kenmerken aan PRKAG2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased myocardial glycogen contentAltijd
Shortened PR intervalAltijd
Ventricular preexcitationAltijd
Wolff-Parkinson-White syndromeAltijd
Cardiac failureHeel vaak (80–99%)
Prolonged QRS complexHeel vaak (80–99%)
Aborted sudden cardiac deathVaak (30–79%)
Atrial flutterVaak (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscleVaak (30–79%)
Enlarged heartVaak (30–79%)
Fainting spellVaak (30–79%)
Low blood pressureVaak (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillationVaak (30–79%)
Slow heartbeatsVaak (30–79%)
ST segment elevationVaak (30–79%)
Biventricular hypertrophySoms (5–29%)
Fluid around heartSoms (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartSoms (5–29%)
Left axis deviationSoms (5–29%)
Left bundle branch blockSoms (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatSoms (5–29%)
ST segment depressionSoms (5–29%)
Sudden cardiac deathSoms (5–29%)
T-wave inversionSoms (5–29%)
Ventricular fibrillationSoms (5–29%)
Ventricular preexcitation with multiple accessory pathwaysSoms (5–29%)
Asymmetric septal hypertrophyNiet vastgelegd
Disease of the heart muscleNiet vastgelegd
Myofiber disarrayNiet vastgelegd
PalpitationsNiet vastgelegd
Sinus bradycardiaNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fluid around lungsVaak (30–79%)
AnasarcaSoms (5–29%)
Excess fluid in lungsSoms (5–29%)
Peripheral edemaSoms (5–29%)
Low blood sugar in newbornNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EEG with burst suppressionSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Accumulation of fluid in the abdomenSoms (5–29%)
Feeding difficultiesSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ApneaSoms (5–29%)
Breathing difficultiesSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally large tongueVaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eyeSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged kidneyVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blue discoloration of the skinNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Muscle tissue diseaseNiet vastgelegd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chest painSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PRKAG2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen