Merkmale

Mit PRKAG2 verknüpfte Merkmale

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 50 Merkmale mit PRKAG2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PRKAG2

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased myocardial glycogen content	Immer
Shortened PR interval	Immer
Ventricular preexcitation	Immer
Wolff-Parkinson-White syndrome	Immer
Cardiac failure	Sehr häufig (80–99 %)
Prolonged QRS complex	Sehr häufig (80–99 %)
Aborted sudden cardiac death	Häufig (30–79 %)
Atrial flutter	Häufig (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)
Enlarged heart	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
Low blood pressure	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal atrial fibrillation	Häufig (30–79 %)
Slow heartbeats	Häufig (30–79 %)
ST segment elevation	Häufig (30–79 %)
Biventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Fluid around heart	Manchmal (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Manchmal (5–29 %)
Left axis deviation	Manchmal (5–29 %)
Left bundle branch block	Manchmal (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Manchmal (5–29 %)
ST segment depression	Manchmal (5–29 %)
Sudden cardiac death	Manchmal (5–29 %)
T-wave inversion	Manchmal (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Manchmal (5–29 %)
Ventricular preexcitation with multiple accessory pathways	Manchmal (5–29 %)
Asymmetric septal hypertrophy	Nicht erfasst
Disease of the heart muscle	Nicht erfasst
Myofiber disarray	Nicht erfasst
Palpitations	Nicht erfasst
Sinus bradycardia	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid around lungs	Häufig (30–79 %)
Anasarca	Manchmal (5–29 %)
Excess fluid in lungs	Manchmal (5–29 %)
Peripheral edema	Manchmal (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EEG with burst suppression	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally large tongue	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged kidney	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle tissue disease	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PRKAG2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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