Trăsături

Trăsături asociate cu PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Human Phenotype Ontology asociază 50 trăsături cu PRKAG2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

PRKAG2

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased myocardial glycogen content	Întotdeauna
Shortened PR interval	Întotdeauna
Ventricular preexcitation	Întotdeauna
Wolff-Parkinson-White syndrome	Întotdeauna
Cardiac failure	Foarte des (80–99%)
Prolonged QRS complex	Foarte des (80–99%)
Aborted sudden cardiac death	Des (30–79%)
Atrial flutter	Des (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Des (30–79%)
Enlarged heart	Des (30–79%)
Fainting spell	Des (30–79%)
Low blood pressure	Des (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Des (30–79%)
Slow heartbeats	Des (30–79%)
ST segment elevation	Des (30–79%)
Biventricular hypertrophy	Uneori (5–29%)
Fluid around heart	Uneori (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Uneori (5–29%)
Left axis deviation	Uneori (5–29%)
Left bundle branch block	Uneori (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Uneori (5–29%)
ST segment depression	Uneori (5–29%)
Sudden cardiac death	Uneori (5–29%)
T-wave inversion	Uneori (5–29%)
Ventricular fibrillation	Uneori (5–29%)
Ventricular preexcitation with multiple accessory pathways	Uneori (5–29%)
Asymmetric septal hypertrophy	Neînregistrat
Disease of the heart muscle	Neînregistrat
Myofiber disarray	Neînregistrat
Palpitations	Neînregistrat
Sinus bradycardia	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fluid around lungs	Des (30–79%)
Anasarca	Uneori (5–29%)
Excess fluid in lungs	Uneori (5–29%)
Peripheral edema	Uneori (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EEG with burst suppression	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accumulation of fluid in the abdomen	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Uneori (5–29%)
Breathing difficulties	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally large tongue	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged kidney	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue discoloration of the skin	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle tissue disease	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chest pain	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PRKAG2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu