Özellikler

PRKAG2 ile ilişkili özellikler

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Human Phenotype Ontology, PRKAG2 ile ilişkili 50 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PRKAG2

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased myocardial glycogen content	Her zaman
Shortened PR interval	Her zaman
Ventricular preexcitation	Her zaman
Wolff-Parkinson-White syndrome	Her zaman
Cardiac failure	Çok sık (%80–99)
Prolonged QRS complex	Çok sık (%80–99)
Aborted sudden cardiac death	Sık (%30–79)
Atrial flutter	Sık (%30–79)
Enlarged and thickened heart muscle	Sık (%30–79)
Enlarged heart	Sık (%30–79)
Fainting spell	Sık (%30–79)
Low blood pressure	Sık (%30–79)
Paroxysmal atrial fibrillation	Sık (%30–79)
Slow heartbeats	Sık (%30–79)
ST segment elevation	Sık (%30–79)
Biventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
Fluid around heart	Bazen (%5–29)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Bazen (%5–29)
Left axis deviation	Bazen (%5–29)
Left bundle branch block	Bazen (%5–29)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Bazen (%5–29)
ST segment depression	Bazen (%5–29)
Sudden cardiac death	Bazen (%5–29)
T-wave inversion	Bazen (%5–29)
Ventricular fibrillation	Bazen (%5–29)
Ventricular preexcitation with multiple accessory pathways	Bazen (%5–29)
Asymmetric septal hypertrophy	Kaydedilmedi
Disease of the heart muscle	Kaydedilmedi
Myofiber disarray	Kaydedilmedi
Palpitations	Kaydedilmedi
Sinus bradycardia	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid around lungs	Sık (%30–79)
Anasarca	Bazen (%5–29)
Excess fluid in lungs	Bazen (%5–29)
Peripheral edema	Bazen (%5–29)
Low blood sugar in newborn	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EEG with burst suppression	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accumulation of fluid in the abdomen	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Bazen (%5–29)
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally large tongue	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged kidney	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle tissue disease	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PRKAG2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al