Cechy

Cechy powiązane z PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Human Phenotype Ontology łączy z PRKAG2 50 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased myocardial glycogen content	Zawsze
Shortened PR interval	Zawsze
Ventricular preexcitation	Zawsze
Wolff-Parkinson-White syndrome	Zawsze
Cardiac failure	Bardzo często (80–99%)
Prolonged QRS complex	Bardzo często (80–99%)
Aborted sudden cardiac death	Często (30–79%)
Atrial flutter	Często (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)
Enlarged heart	Często (30–79%)
Fainting spell	Często (30–79%)
Low blood pressure	Często (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Często (30–79%)
Slow heartbeats	Często (30–79%)
ST segment elevation	Często (30–79%)
Biventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Fluid around heart	Czasami (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Czasami (5–29%)
Left axis deviation	Czasami (5–29%)
Left bundle branch block	Czasami (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Czasami (5–29%)
ST segment depression	Czasami (5–29%)
Sudden cardiac death	Czasami (5–29%)
T-wave inversion	Czasami (5–29%)
Ventricular fibrillation	Czasami (5–29%)
Ventricular preexcitation with multiple accessory pathways	Czasami (5–29%)
Asymmetric septal hypertrophy	Nie odnotowano
Disease of the heart muscle	Nie odnotowano
Myofiber disarray	Nie odnotowano
Palpitations	Nie odnotowano
Sinus bradycardia	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fluid around lungs	Często (30–79%)
Anasarca	Czasami (5–29%)
Excess fluid in lungs	Czasami (5–29%)
Peripheral edema	Czasami (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
EEG with burst suppression	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Czasami (5–29%)
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally large tongue	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged kidney	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blue discoloration of the skin	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle tissue disease	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PRKAG2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test