Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PRKAG2 seotud tunnused

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PRKAG2 50 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased myocardial glycogen contentAlati
Shortened PR intervalAlati
Ventricular preexcitationAlati
Wolff-Parkinson-White syndromeAlati
Cardiac failureVäga sageli (80–99%)
Prolonged QRS complexVäga sageli (80–99%)
Aborted sudden cardiac deathSageli (30–79%)
Atrial flutterSageli (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscleSageli (30–79%)
Enlarged heartSageli (30–79%)
Fainting spellSageli (30–79%)
Low blood pressureSageli (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillationSageli (30–79%)
Slow heartbeatsSageli (30–79%)
ST segment elevationSageli (30–79%)
Biventricular hypertrophyMõnikord (5–29%)
Fluid around heartMõnikord (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartMõnikord (5–29%)
Left axis deviationMõnikord (5–29%)
Left bundle branch blockMõnikord (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatMõnikord (5–29%)
ST segment depressionMõnikord (5–29%)
Sudden cardiac deathMõnikord (5–29%)
T-wave inversionMõnikord (5–29%)
Ventricular fibrillationMõnikord (5–29%)
Ventricular preexcitation with multiple accessory pathwaysMõnikord (5–29%)
Asymmetric septal hypertrophyPole registreeritud
Disease of the heart musclePole registreeritud
Myofiber disarrayPole registreeritud
PalpitationsPole registreeritud
Sinus bradycardiaPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fluid around lungsSageli (30–79%)
AnasarcaMõnikord (5–29%)
Excess fluid in lungsMõnikord (5–29%)
Peripheral edemaMõnikord (5–29%)
Low blood sugar in newbornPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EEG with burst suppressionMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomenMõnikord (5–29%)
Feeding difficultiesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ApneaMõnikord (5–29%)
Breathing difficultiesMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally large tongueSageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged kidneySageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blue discoloration of the skinPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle tissue diseasePole registreeritud

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chest painMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PRKAG2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test