Traits

Traits linked to PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

The Human Phenotype Ontology links 60 traits to PPP1R21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Broad columella	Sempre
Low hanging columella	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Short nose	Sempre
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Flat back of skull	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Narrow nasal bridge	Frequente (30–79%)
Thick eyebrow	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Por vezes (5–29%)
Flattened bony protrusion above eyes	Por vezes (5–29%)
Short chin	Por vezes (5–29%)
Tented mouth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Frequente (30–79%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Inward turning cross eyed	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Rotary nystagmus	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Poor suck	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Overlapping fingers	Por vezes (5–29%)
Overlapping toe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Excessive face hair	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Trait	Com que frequência se observa
Weak cry	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPP1R21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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