Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Traits

Traits linked to PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

The Human Phenotype Ontology links 60 traits to PPP1R21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
Broad columellaΠάντα
Low hanging columellaΠάντα
Nasal tip, upturnedΠάντα
Short noseΠάντα
Coarse facial featuresΣυχνά (30–79%)
Corners of eye widely separatedΣυχνά (30–79%)
Eye foldsΣυχνά (30–79%)
Flat back of skullΣυχνά (30–79%)
Full lipsΣυχνά (30–79%)
High foreheadΣυχνά (30–79%)
High palateΣυχνά (30–79%)
Long philtrumΣυχνά (30–79%)
Narrow foreheadΣυχνά (30–79%)
Narrow nasal bridgeΣυχνά (30–79%)
Thick eyebrowΣυχνά (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsΣυχνά (30–79%)
Wide nasal bridgeΣυχνά (30–79%)
Asymmetry of the posterior headΜερικές φορές (5–29%)
Delayed cranial suture closureΜερικές φορές (5–29%)
Flattened bony protrusion above eyesΜερικές φορές (5–29%)
Short chinΜερικές φορές (5–29%)
Tented mouthΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
Cerebellar vermis hypoplasiaΠάντα
Decreased reflex responseΠάντα
Global developmental delayΠάντα
Severe global developmental delayΠάντα
VentriculomegalyΠάντα
Attention deficitΣυχνά (30–79%)
Cavum septum pellucidumΣυχνά (30–79%)
Difficulty articulating speechΣυχνά (30–79%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationΣυχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingΣυχνά (30–79%)
Inability to walkΣυχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumΣυχνά (30–79%)
Absent reflexesΜερικές φορές (5–29%)
Myoclonic seizureΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
Blue outer white part of eyeballΣυχνά (30–79%)
Close sightedΣυχνά (30–79%)
Inward turning cross eyedΣυχνά (30–79%)
Optic atrophyΣυχνά (30–79%)
Rotary nystagmusΣυχνά (30–79%)
Wide-set eyesΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle toneΠάντα
Delayed bone maturationΣυχνά (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedΣυχνά (30–79%)
Pigeon chestΣυχνά (30–79%)
ScoliosisΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
Chronic constipationΣυχνά (30–79%)
Feeding difficultiesΣυχνά (30–79%)
Enlarged liverΜερικές φορές (5–29%)
Poor suckΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
Overlapping fingersΜερικές φορές (5–29%)
Overlapping toeΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartΣυχνά (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscleΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
Low-set earsΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infectionsΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
Excessive face hairΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficultiesΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the voice

TraitΠόσο συχνά παρατηρείται
Weak cryΣυχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPP1R21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας