Trăsături

Trăsături asociate cu PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

Human Phenotype Ontology asociază 60 trăsături cu PPP1R21, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad columella	Întotdeauna
Low hanging columella	Întotdeauna
Nasal tip, upturned	Întotdeauna
Short nose	Întotdeauna
Coarse facial features	Des (30–79%)
Corners of eye widely separated	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
Flat back of skull	Des (30–79%)
Full lips	Des (30–79%)
High forehead	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Long philtrum	Des (30–79%)
Narrow forehead	Des (30–79%)
Narrow nasal bridge	Des (30–79%)
Thick eyebrow	Des (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Uneori (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Uneori (5–29%)
Flattened bony protrusion above eyes	Uneori (5–29%)
Short chin	Uneori (5–29%)
Tented mouth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebellar vermis hypoplasia	Întotdeauna
Decreased reflex response	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Attention deficit	Des (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Inability to walk	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Absent reflexes	Uneori (5–29%)
Myoclonic seizure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue outer white part of eyeball	Des (30–79%)
Close sighted	Des (30–79%)
Inward turning cross eyed	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Rotary nystagmus	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Delayed bone maturation	Des (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Des (30–79%)
Pigeon chest	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic constipation	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Enlarged liver	Uneori (5–29%)
Poor suck	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Overlapping fingers	Uneori (5–29%)
Overlapping toe	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Des (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive face hair	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weak cry	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PPP1R21 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu