Traits

Traits linked to PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

The Human Phenotype Ontology links 60 traits to PPP1R21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Broad columella	Toujours
Low hanging columella	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Short nose	Toujours
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Flat back of skull	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
High forehead	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Thick eyebrow	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Parfois (5–29 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Parfois (5–29 %)
Short chin	Parfois (5–29 %)
Tented mouth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Cerebellar vermis hypoplasia	Toujours
Decreased reflex response	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Cavum septum pellucidum	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Parfois (5–29 %)
Myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Blue outer white part of eyeball	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Rotary nystagmus	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Pigeon chest	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Poor suck	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Overlapping fingers	Parfois (5–29 %)
Overlapping toe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Excessive face hair	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Trait	Fréquence d'observation
Weak cry	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPP1R21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test