Tratti

Tratti collegati a PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

La Human Phenotype Ontology collega 60 tratti a PPP1R21, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad columella	Sempre
Low hanging columella	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Short nose	Sempre
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Flat back of skull	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Narrow nasal bridge	Spesso (30–79%)
Thick eyebrow	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Delayed cranial suture closure	A volte (5–29%)
Flattened bony protrusion above eyes	A volte (5–29%)
Short chin	A volte (5–29%)
Tented mouth	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Myoclonic seizure	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Inward turning cross eyed	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Rotary nystagmus	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Poor suck	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Overlapping fingers	A volte (5–29%)
Overlapping toe	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive face hair	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak cry	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PPP1R21 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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