Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PPP1R21 susiję požymiai

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 60 požymių su PPP1R21, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Broad columellaVisada
Low hanging columellaVisada
Nasal tip, upturnedVisada
Short noseVisada
Coarse facial featuresDažnai (30–79%)
Corners of eye widely separatedDažnai (30–79%)
Eye foldsDažnai (30–79%)
Flat back of skullDažnai (30–79%)
Full lipsDažnai (30–79%)
High foreheadDažnai (30–79%)
High palateDažnai (30–79%)
Long philtrumDažnai (30–79%)
Narrow foreheadDažnai (30–79%)
Narrow nasal bridgeDažnai (30–79%)
Thick eyebrowDažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Wide nasal bridgeDažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior headKartais (5–29%)
Delayed cranial suture closureKartais (5–29%)
Flattened bony protrusion above eyesKartais (5–29%)
Short chinKartais (5–29%)
Tented mouthKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebellar vermis hypoplasiaVisada
Decreased reflex responseVisada
Global developmental delayVisada
Severe global developmental delayVisada
VentriculomegalyVisada
Attention deficitDažnai (30–79%)
Cavum septum pellucidumDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationDažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingDažnai (30–79%)
Inability to walkDažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumDažnai (30–79%)
Absent reflexesKartais (5–29%)
Myoclonic seizureKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue outer white part of eyeballDažnai (30–79%)
Close sightedDažnai (30–79%)
Inward turning cross eyedDažnai (30–79%)
Optic atrophyDažnai (30–79%)
Rotary nystagmusDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Delayed bone maturationDažnai (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedDažnai (30–79%)
Pigeon chestDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic constipationDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Enlarged liverKartais (5–29%)
Poor suckKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Overlapping fingersKartais (5–29%)
Overlapping toeKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartDažnai (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscleKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excessive face hairDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultiesDažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weak cryDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PPP1R21 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test