Traits

Traits linked to PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

The Human Phenotype Ontology links 60 traits to PPP1R21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Broad columella	Altijd
Low hanging columella	Altijd
Nasal tip, upturned	Altijd
Short nose	Altijd
Coarse facial features	Vaak (30–79%)
Corners of eye widely separated	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Flat back of skull	Vaak (30–79%)
Full lips	Vaak (30–79%)
High forehead	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Long philtrum	Vaak (30–79%)
Narrow forehead	Vaak (30–79%)
Narrow nasal bridge	Vaak (30–79%)
Thick eyebrow	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Wide nasal bridge	Vaak (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Soms (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Soms (5–29%)
Flattened bony protrusion above eyes	Soms (5–29%)
Short chin	Soms (5–29%)
Tented mouth	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Cerebellar vermis hypoplasia	Altijd
Decreased reflex response	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Severe global developmental delay	Altijd
Ventriculomegaly	Altijd
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vaak (30–79%)
Absent reflexes	Soms (5–29%)
Myoclonic seizure	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Blue outer white part of eyeball	Vaak (30–79%)
Close sighted	Vaak (30–79%)
Inward turning cross eyed	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Rotary nystagmus	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Delayed bone maturation	Vaak (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Vaak (30–79%)
Pigeon chest	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Chronic constipation	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Enlarged liver	Soms (5–29%)
Poor suck	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Overlapping fingers	Soms (5–29%)
Overlapping toe	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vaak (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Excessive face hair	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Vaak (30–79%)

Abnormality of the voice

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Weak cry	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPP1R21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen