Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Traits

Traits linked to PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

The Human Phenotype Ontology links 60 traits to PPP1R21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Broad columellaAina
Low hanging columellaAina
Nasal tip, upturnedAina
Short noseAina
Coarse facial featuresUsein (30–79%)
Corners of eye widely separatedUsein (30–79%)
Eye foldsUsein (30–79%)
Flat back of skullUsein (30–79%)
Full lipsUsein (30–79%)
High foreheadUsein (30–79%)
High palateUsein (30–79%)
Long philtrumUsein (30–79%)
Narrow foreheadUsein (30–79%)
Narrow nasal bridgeUsein (30–79%)
Thick eyebrowUsein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsUsein (30–79%)
Wide nasal bridgeUsein (30–79%)
Asymmetry of the posterior headJoskus (5–29%)
Delayed cranial suture closureJoskus (5–29%)
Flattened bony protrusion above eyesJoskus (5–29%)
Short chinJoskus (5–29%)
Tented mouthJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Cerebellar vermis hypoplasiaAina
Decreased reflex responseAina
Global developmental delayAina
Severe global developmental delayAina
VentriculomegalyAina
Attention deficitUsein (30–79%)
Cavum septum pellucidumUsein (30–79%)
Difficulty articulating speechUsein (30–79%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationUsein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingUsein (30–79%)
Inability to walkUsein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumUsein (30–79%)
Absent reflexesJoskus (5–29%)
Myoclonic seizureJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeballUsein (30–79%)
Close sightedUsein (30–79%)
Inward turning cross eyedUsein (30–79%)
Optic atrophyUsein (30–79%)
Rotary nystagmusUsein (30–79%)
Wide-set eyesUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
Delayed bone maturationUsein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedUsein (30–79%)
Pigeon chestUsein (30–79%)
ScoliosisUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipationUsein (30–79%)
Feeding difficultiesUsein (30–79%)
Enlarged liverJoskus (5–29%)
Poor suckJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Overlapping fingersJoskus (5–29%)
Overlapping toeJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUsein (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscleJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsUsein (30–79%)

Abnormality of the immune system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infectionsUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Excessive face hairUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficultiesUsein (30–79%)

Abnormality of the voice

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Weak cryUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPP1R21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test