Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

Human Phenotype Ontology spojuje s PPP1R21 60 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Broad columellaVždy
Low hanging columellaVždy
Nasal tip, upturnedVždy
Short noseVždy
Coarse facial featuresČasto (30–79 %)
Corners of eye widely separatedČasto (30–79 %)
Eye foldsČasto (30–79 %)
Flat back of skullČasto (30–79 %)
Full lipsČasto (30–79 %)
High foreheadČasto (30–79 %)
High palateČasto (30–79 %)
Long philtrumČasto (30–79 %)
Narrow foreheadČasto (30–79 %)
Narrow nasal bridgeČasto (30–79 %)
Thick eyebrowČasto (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsČasto (30–79 %)
Wide nasal bridgeČasto (30–79 %)
Asymmetry of the posterior headNěkdy (5–29 %)
Delayed cranial suture closureNěkdy (5–29 %)
Flattened bony protrusion above eyesNěkdy (5–29 %)
Short chinNěkdy (5–29 %)
Tented mouthNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Cerebellar vermis hypoplasiaVždy
Decreased reflex responseVždy
Global developmental delayVždy
Severe global developmental delayVždy
VentriculomegalyVždy
Attention deficitČasto (30–79 %)
Cavum septum pellucidumČasto (30–79 %)
Difficulty articulating speechČasto (30–79 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationČasto (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingČasto (30–79 %)
Inability to walkČasto (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumČasto (30–79 %)
Absent reflexesNěkdy (5–29 %)
Myoclonic seizureNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeballČasto (30–79 %)
Close sightedČasto (30–79 %)
Inward turning cross eyedČasto (30–79 %)
Optic atrophyČasto (30–79 %)
Rotary nystagmusČasto (30–79 %)
Wide-set eyesČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneVždy
Delayed bone maturationČasto (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightenedČasto (30–79 %)
Pigeon chestČasto (30–79 %)
ScoliosisČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Chronic constipationČasto (30–79 %)
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)
Enlarged liverNěkdy (5–29 %)
Poor suckNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Overlapping fingersNěkdy (5–29 %)
Overlapping toeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartČasto (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscleNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Low-set earsČasto (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infectionsČasto (30–79 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Excessive face hairČasto (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Breathing difficultiesČasto (30–79 %)

Abnormality of the voice

RysJak často se vyskytuje
Weak cryČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PPP1R21 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test