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Traits

Traits linked to PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

The Human Phenotype Ontology links 60 traits to PPP1R21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitFrecuencia con la que aparece
Broad columellaSiempre
Low hanging columellaSiempre
Nasal tip, upturnedSiempre
Short noseSiempre
Coarse facial featuresFrecuente (30–79 %)
Corners of eye widely separatedFrecuente (30–79 %)
Eye foldsFrecuente (30–79 %)
Flat back of skullFrecuente (30–79 %)
Full lipsFrecuente (30–79 %)
High foreheadFrecuente (30–79 %)
High palateFrecuente (30–79 %)
Long philtrumFrecuente (30–79 %)
Narrow foreheadFrecuente (30–79 %)
Narrow nasal bridgeFrecuente (30–79 %)
Thick eyebrowFrecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
Wide nasal bridgeFrecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior headA veces (5–29 %)
Delayed cranial suture closureA veces (5–29 %)
Flattened bony protrusion above eyesA veces (5–29 %)
Short chinA veces (5–29 %)
Tented mouthA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

TraitFrecuencia con la que aparece
Cerebellar vermis hypoplasiaSiempre
Decreased reflex responseSiempre
Global developmental delaySiempre
Severe global developmental delaySiempre
VentriculomegalySiempre
Attention deficitFrecuente (30–79 %)
Cavum septum pellucidumFrecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speechFrecuente (30–79 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationFrecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingFrecuente (30–79 %)
Inability to walkFrecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Absent reflexesA veces (5–29 %)
Myoclonic seizureA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

TraitFrecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeballFrecuente (30–79 %)
Close sightedFrecuente (30–79 %)
Inward turning cross eyedFrecuente (30–79 %)
Optic atrophyFrecuente (30–79 %)
Rotary nystagmusFrecuente (30–79 %)
Wide-set eyesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre
Delayed bone maturationFrecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightenedFrecuente (30–79 %)
Pigeon chestFrecuente (30–79 %)
ScoliosisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

TraitFrecuencia con la que aparece
Chronic constipationFrecuente (30–79 %)
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)
Enlarged liverA veces (5–29 %)
Poor suckA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

TraitFrecuencia con la que aparece
Overlapping fingersA veces (5–29 %)
Overlapping toeA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitFrecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartFrecuente (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscleA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

TraitFrecuencia con la que aparece
Low-set earsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

TraitFrecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infectionsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

TraitFrecuencia con la que aparece
Excessive face hairFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

TraitFrecuencia con la que aparece
Breathing difficultiesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

TraitFrecuencia con la que aparece
Weak cryFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPP1R21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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