Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PPP1R21 seotud tunnused

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PPP1R21 60 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Broad columellaAlati
Low hanging columellaAlati
Nasal tip, upturnedAlati
Short noseAlati
Coarse facial featuresSageli (30–79%)
Corners of eye widely separatedSageli (30–79%)
Eye foldsSageli (30–79%)
Flat back of skullSageli (30–79%)
Full lipsSageli (30–79%)
High foreheadSageli (30–79%)
High palateSageli (30–79%)
Long philtrumSageli (30–79%)
Narrow foreheadSageli (30–79%)
Narrow nasal bridgeSageli (30–79%)
Thick eyebrowSageli (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Wide nasal bridgeSageli (30–79%)
Asymmetry of the posterior headMõnikord (5–29%)
Delayed cranial suture closureMõnikord (5–29%)
Flattened bony protrusion above eyesMõnikord (5–29%)
Short chinMõnikord (5–29%)
Tented mouthMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cerebellar vermis hypoplasiaAlati
Decreased reflex responseAlati
Global developmental delayAlati
Severe global developmental delayAlati
VentriculomegalyAlati
Attention deficitSageli (30–79%)
Cavum septum pellucidumSageli (30–79%)
Difficulty articulating speechSageli (30–79%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationSageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingSageli (30–79%)
Inability to walkSageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSageli (30–79%)
Absent reflexesMõnikord (5–29%)
Myoclonic seizureMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blue outer white part of eyeballSageli (30–79%)
Close sightedSageli (30–79%)
Inward turning cross eyedSageli (30–79%)
Optic atrophySageli (30–79%)
Rotary nystagmusSageli (30–79%)
Wide-set eyesSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
Delayed bone maturationSageli (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedSageli (30–79%)
Pigeon chestSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic constipationSageli (30–79%)
Feeding difficultiesSageli (30–79%)
Enlarged liverMõnikord (5–29%)
Poor suckMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Overlapping fingersMõnikord (5–29%)
Overlapping toeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSageli (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscleMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsSageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infectionsSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive face hairSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultiesSageli (30–79%)

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weak crySageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PPP1R21 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test