Merkmale

Mit PPP1R21 verknüpfte Merkmale

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 60 Merkmale mit PPP1R21, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad columella	Immer
Low hanging columella	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Short nose	Immer
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Flat back of skull	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Manchmal (5–29 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Decreased reflex response	Immer
Global developmental delay	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Cavum septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Rotary nystagmus	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Poor suck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Overlapping fingers	Manchmal (5–29 %)
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive face hair	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak cry	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PPP1R21 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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