Cechy

Cechy powiązane z PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

Human Phenotype Ontology łączy z PPP1R21 60 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad columella	Zawsze
Low hanging columella	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Short nose	Zawsze
Coarse facial features	Często (30–79%)
Corners of eye widely separated	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Flat back of skull	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Narrow nasal bridge	Często (30–79%)
Thick eyebrow	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Czasami (5–29%)
Flattened bony protrusion above eyes	Czasami (5–29%)
Short chin	Czasami (5–29%)
Tented mouth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cerebellar vermis hypoplasia	Zawsze
Decreased reflex response	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Attention deficit	Często (30–79%)
Cavum septum pellucidum	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Myoclonic seizure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)
Close sighted	Często (30–79%)
Inward turning cross eyed	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Rotary nystagmus	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Pigeon chest	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Poor suck	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Overlapping fingers	Czasami (5–29%)
Overlapping toe	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive face hair	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Często (30–79%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Weak cry	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PPP1R21 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test