Traits

Traits linked to PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

The Human Phenotype Ontology links 60 traits to PPP1R21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Hur ofta den förekommer
Broad columella	Alltid
Low hanging columella	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Short nose	Alltid
Coarse facial features	Ofta (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Flat back of skull	Ofta (30–79 %)
Full lips	Ofta (30–79 %)
High forehead	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Long philtrum	Ofta (30–79 %)
Narrow forehead	Ofta (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ibland (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Ibland (5–29 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ibland (5–29 %)
Short chin	Ibland (5–29 %)
Tented mouth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Decreased reflex response	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Cavum septum pellucidum	Ofta (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofta (30–79 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Ofta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofta (30–79 %)
Inability to walk	Ofta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Absent reflexes	Ibland (5–29 %)
Myoclonic seizure	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hur ofta den förekommer
Blue outer white part of eyeball	Ofta (30–79 %)
Close sighted	Ofta (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofta (30–79 %)
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)
Rotary nystagmus	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid
Delayed bone maturation	Ofta (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofta (30–79 %)
Pigeon chest	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hur ofta den förekommer
Chronic constipation	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Ibland (5–29 %)
Poor suck	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Hur ofta den förekommer
Overlapping fingers	Ibland (5–29 %)
Overlapping toe	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hur ofta den förekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofta (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hur ofta den förekommer
Excessive face hair	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the voice

Trait	Hur ofta den förekommer
Weak cry	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPP1R21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test