Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

Human Phenotype Ontology knytter 60 egenskaber til PPP1R21, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Broad columellaAltid
Low hanging columellaAltid
Nasal tip, upturnedAltid
Short noseAltid
Coarse facial featuresOfte (30–79 %)
Corners of eye widely separatedOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
Flat back of skullOfte (30–79 %)
Full lipsOfte (30–79 %)
High foreheadOfte (30–79 %)
High palateOfte (30–79 %)
Long philtrumOfte (30–79 %)
Narrow foreheadOfte (30–79 %)
Narrow nasal bridgeOfte (30–79 %)
Thick eyebrowOfte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsOfte (30–79 %)
Wide nasal bridgeOfte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior headNogle gange (5–29 %)
Delayed cranial suture closureNogle gange (5–29 %)
Flattened bony protrusion above eyesNogle gange (5–29 %)
Short chinNogle gange (5–29 %)
Tented mouthNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Cerebellar vermis hypoplasiaAltid
Decreased reflex responseAltid
Global developmental delayAltid
Severe global developmental delayAltid
VentriculomegalyAltid
Attention deficitOfte (30–79 %)
Cavum septum pellucidumOfte (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfte (30–79 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationOfte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfte (30–79 %)
Inability to walkOfte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfte (30–79 %)
Absent reflexesNogle gange (5–29 %)
Myoclonic seizureNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeballOfte (30–79 %)
Close sightedOfte (30–79 %)
Inward turning cross eyedOfte (30–79 %)
Optic atrophyOfte (30–79 %)
Rotary nystagmusOfte (30–79 %)
Wide-set eyesOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneAltid
Delayed bone maturationOfte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightenedOfte (30–79 %)
Pigeon chestOfte (30–79 %)
ScoliosisOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Chronic constipationOfte (30–79 %)
Feeding difficultiesOfte (30–79 %)
Enlarged liverNogle gange (5–29 %)
Poor suckNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Overlapping fingersNogle gange (5–29 %)
Overlapping toeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartOfte (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscleNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsOfte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent respiratory infectionsOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Excessive face hairOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Breathing difficultiesOfte (30–79 %)

Abnormality of the voice

EgenskabHvor ofte det ses
Weak cryOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PPP1R21 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test