İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Traits

Traits linked to PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

The Human Phenotype Ontology links 60 traits to PPP1R21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Broad columellaHer zaman
Low hanging columellaHer zaman
Nasal tip, upturnedHer zaman
Short noseHer zaman
Coarse facial featuresSık (%30–79)
Corners of eye widely separatedSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
Flat back of skullSık (%30–79)
Full lipsSık (%30–79)
High foreheadSık (%30–79)
High palateSık (%30–79)
Long philtrumSık (%30–79)
Narrow foreheadSık (%30–79)
Narrow nasal bridgeSık (%30–79)
Thick eyebrowSık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Wide nasal bridgeSık (%30–79)
Asymmetry of the posterior headBazen (%5–29)
Delayed cranial suture closureBazen (%5–29)
Flattened bony protrusion above eyesBazen (%5–29)
Short chinBazen (%5–29)
Tented mouthBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Cerebellar vermis hypoplasiaHer zaman
Decreased reflex responseHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Severe global developmental delayHer zaman
VentriculomegalyHer zaman
Attention deficitSık (%30–79)
Cavum septum pellucidumSık (%30–79)
Difficulty articulating speechSık (%30–79)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationSık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walkingSık (%30–79)
Inability to walkSık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSık (%30–79)
Absent reflexesBazen (%5–29)
Myoclonic seizureBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeballSık (%30–79)
Close sightedSık (%30–79)
Inward turning cross eyedSık (%30–79)
Optic atrophySık (%30–79)
Rotary nystagmusSık (%30–79)
Wide-set eyesSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Delayed bone maturationSık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightenedSık (%30–79)
Pigeon chestSık (%30–79)
ScoliosisSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Chronic constipationSık (%30–79)
Feeding difficultiesSık (%30–79)
Enlarged liverBazen (%5–29)
Poor suckBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Overlapping fingersBazen (%5–29)
Overlapping toeBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSık (%30–79)
Enlarged and thickened heart muscleBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infectionsSık (%30–79)

Abnormality of the integument

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Excessive face hairSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Breathing difficultiesSık (%30–79)

Abnormality of the voice

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Weak crySık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPP1R21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al