Características

Características associadas a POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

A Human Phenotype Ontology associa 75 características a POLR1D, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Muito frequente (80–99%)
Decreased size of maxilla	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Midface retrusion	Muito frequente (80–99%)
Open bite	Muito frequente (80–99%)
Receding chin	Muito frequente (80–99%)
Short face	Muito frequente (80–99%)
Zygomatic flattening	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Absent eyelashes	Frequente (30–79%)
Bad bite	Frequente (30–79%)
Cleft eyelid	Frequente (30–79%)
Cleft lower eyelid	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Decreased number of teeth	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Small retruded chin	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal tooth enamel	Por vezes (5–29%)
Abnormality of dental shape	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Branchial fistula	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Cleft of the face	Por vezes (5–29%)
Cleft upper lip	Por vezes (5–29%)
Encephalocele	Por vezes (5–29%)
Eyelid spasm	Por vezes (5–29%)
Hair growing down to cheek	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Pit in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Retraction of the tongue	Por vezes (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the middle ear	Frequente (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Frequente (30–79%)
Absent ear canal	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Narrow internal auditory canal	Frequente (30–79%)
Small ears	Frequente (30–79%)
Absent ear	Por vezes (5–29%)
Fusion of middle ear ossicles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cat eye	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of bone mineral density	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Por vezes (5–29%)
Multiple enchondromatosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Difficulty finding words	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Small thymus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal connection between rectum and vagina	Por vezes (5–29%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Smaller than typical growth of scrotum	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped penis	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Adrenal abnormalities	Por vezes (5–29%)
Small thyroid gland	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a POLR1D e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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