AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a POLR1D
RNA polymerase I and III subunit D
El Human Phenotype Ontology asocia 75 rasgos a POLR1D, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the middle ear | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the outer ear | Frecuente (30–79 %) |
| Absent ear canal | Frecuente (30–79 %) |
| Conductive deafness | Frecuente (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow internal auditory canal | Frecuente (30–79 %) |
| Small ears | Frecuente (30–79 %) |
| Absent ear | A veces (5–29 %) |
| Fusion of middle ear ossicles | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cat eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Visual impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal skeletal development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of bone mineral density | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the vertebral column | A veces (5–29 %) |
| Multiple enchondromatosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty finding words | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Motor delay | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Small thymus | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal connection between rectum and vagina | A veces (5–29 %) |
| Abnormal connection between trachea and esophagus | A veces (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Smaller than typical growth of scrotum | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped penis | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Adrenal abnormalities | A veces (5–29 %) |
| Small thyroid gland | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Respiratory function loss | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a POLR1D y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas