Egenskaber

Egenskaber knyttet til POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Human Phenotype Ontology knytter 75 egenskaber til POLR1D, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Meget ofte (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Meget ofte (80–99 %)
Open bite	Meget ofte (80–99 %)
Receding chin	Meget ofte (80–99 %)
Short face	Meget ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Absent eyelashes	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Cleft eyelid	Ofte (30–79 %)
Cleft lower eyelid	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Small retruded chin	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal tooth enamel	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Nogle gange (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Branchial fistula	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of the face	Nogle gange (5–29 %)
Cleft upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Encephalocele	Nogle gange (5–29 %)
Eyelid spasm	Nogle gange (5–29 %)
Hair growing down to cheek	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Pit in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)
Retraction of the tongue	Nogle gange (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Ofte (30–79 %)
Absent ear canal	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Narrow internal auditory canal	Ofte (30–79 %)
Small ears	Ofte (30–79 %)
Absent ear	Nogle gange (5–29 %)
Fusion of middle ear ossicles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of bone mineral density	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Nogle gange (5–29 %)
Multiple enchondromatosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Difficulty finding words	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Small thymus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal connection between rectum and vagina	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Smaller than typical growth of scrotum	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped penis	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Adrenal abnormalities	Nogle gange (5–29 %)
Small thyroid gland	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til POLR1D og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test