Cechy

Cechy powiązane z POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Human Phenotype Ontology łączy z POLR1D 75 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Bardzo często (80–99%)
Decreased size of maxilla	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Midface retrusion	Bardzo często (80–99%)
Open bite	Bardzo często (80–99%)
Receding chin	Bardzo często (80–99%)
Short face	Bardzo często (80–99%)
Zygomatic flattening	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Absent eyelashes	Często (30–79%)
Bad bite	Często (30–79%)
Cleft eyelid	Często (30–79%)
Cleft lower eyelid	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Decreased number of teeth	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Low frontal hairline	Często (30–79%)
Small retruded chin	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal tooth enamel	Czasami (5–29%)
Abnormality of dental shape	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Branchial fistula	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Cleft of the face	Czasami (5–29%)
Cleft upper lip	Czasami (5–29%)
Encephalocele	Czasami (5–29%)
Eyelid spasm	Czasami (5–29%)
Hair growing down to cheek	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Pit in front of the ear	Czasami (5–29%)
Retraction of the tongue	Czasami (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the middle ear	Często (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Często (30–79%)
Absent ear canal	Często (30–79%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Narrow internal auditory canal	Często (30–79%)
Small ears	Często (30–79%)
Absent ear	Czasami (5–29%)
Fusion of middle ear ossicles	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cat eye	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of bone mineral density	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Czasami (5–29%)
Multiple enchondromatosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Difficulty finding words	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Small thymus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal connection between rectum and vagina	Czasami (5–29%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Smaller than typical growth of scrotum	Czasami (5–29%)
Underdeveloped penis	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Adrenal abnormalities	Czasami (5–29%)
Small thyroid gland	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z POLR1D i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test