Požymiai

Su POLR1D susiję požymiai

RNA polymerase I and III subunit D

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 75 požymių su POLR1D, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Labai dažnai (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Labai dažnai (80–99%)
Decreased size of maxilla	Labai dažnai (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Midface retrusion	Labai dažnai (80–99%)
Open bite	Labai dažnai (80–99%)
Receding chin	Labai dažnai (80–99%)
Short face	Labai dažnai (80–99%)
Zygomatic flattening	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal dentition	Dažnai (30–79%)
Absent eyelashes	Dažnai (30–79%)
Bad bite	Dažnai (30–79%)
Cleft eyelid	Dažnai (30–79%)
Cleft lower eyelid	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Decreased number of teeth	Dažnai (30–79%)
Frontal bossing	Dažnai (30–79%)
Low frontal hairline	Dažnai (30–79%)
Small retruded chin	Dažnai (30–79%)
Wide nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal tooth enamel	Kartais (5–29%)
Abnormality of dental shape	Kartais (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Kartais (5–29%)
Branchial fistula	Kartais (5–29%)
Broad head shape	Kartais (5–29%)
Cleft of the face	Kartais (5–29%)
Cleft upper lip	Kartais (5–29%)
Encephalocele	Kartais (5–29%)
Eyelid spasm	Kartais (5–29%)
Hair growing down to cheek	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Narrow mouth	Kartais (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Kartais (5–29%)
Pit in front of the ear	Kartais (5–29%)
Retraction of the tongue	Kartais (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Kartais (5–29%)
Wide mouth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the middle ear	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Dažnai (30–79%)
Absent ear canal	Dažnai (30–79%)
Conductive deafness	Dažnai (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Narrow internal auditory canal	Dažnai (30–79%)
Small ears	Dažnai (30–79%)
Absent ear	Kartais (5–29%)
Fusion of middle ear ossicles	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cat eye	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Visual impairment	Dažnai (30–79%)
Abnormally small eyeball	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal skeletal development	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of bone mineral density	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Kartais (5–29%)
Multiple enchondromatosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Difficulty finding words	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Small thymus	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal connection between rectum and vagina	Kartais (5–29%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Smaller than typical growth of scrotum	Kartais (5–29%)
Underdeveloped penis	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Adrenal abnormalities	Kartais (5–29%)
Small thyroid gland	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su POLR1D susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test