Merkmale

Mit POLR1D verknüpfte Merkmale

RNA polymerase I and III subunit D

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 75 Merkmale mit POLR1D, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Midface retrusion	Sehr häufig (80–99 %)
Open bite	Sehr häufig (80–99 %)
Receding chin	Sehr häufig (80–99 %)
Short face	Sehr häufig (80–99 %)
Zygomatic flattening	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Absent eyelashes	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Häufig (30–79 %)
Cleft eyelid	Häufig (30–79 %)
Cleft lower eyelid	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Decreased number of teeth	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Small retruded chin	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal tooth enamel	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Branchial fistula	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the face	Manchmal (5–29 %)
Cleft upper lip	Manchmal (5–29 %)
Encephalocele	Manchmal (5–29 %)
Eyelid spasm	Manchmal (5–29 %)
Hair growing down to cheek	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Pit in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Retraction of the tongue	Manchmal (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Häufig (30–79 %)
Absent ear canal	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Narrow internal auditory canal	Häufig (30–79 %)
Small ears	Häufig (30–79 %)
Absent ear	Manchmal (5–29 %)
Fusion of middle ear ossicles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of bone mineral density	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Manchmal (5–29 %)
Multiple enchondromatosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Difficulty finding words	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Small thymus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal connection between rectum and vagina	Manchmal (5–29 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Smaller than typical growth of scrotum	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adrenal abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Small thyroid gland	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit POLR1D verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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