Tratti

Tratti collegati a POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

La Human Phenotype Ontology collega 75 tratti a POLR1D, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Molto spesso (80–99%)
Decreased size of maxilla	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Midface retrusion	Molto spesso (80–99%)
Open bite	Molto spesso (80–99%)
Receding chin	Molto spesso (80–99%)
Short face	Molto spesso (80–99%)
Zygomatic flattening	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dentition	Spesso (30–79%)
Absent eyelashes	Spesso (30–79%)
Bad bite	Spesso (30–79%)
Cleft eyelid	Spesso (30–79%)
Cleft lower eyelid	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Decreased number of teeth	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Low frontal hairline	Spesso (30–79%)
Small retruded chin	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Abnormal lacrimal duct morphology	A volte (5–29%)
Abnormal tooth enamel	A volte (5–29%)
Abnormality of dental shape	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Branchial fistula	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Cleft of the face	A volte (5–29%)
Cleft upper lip	A volte (5–29%)
Encephalocele	A volte (5–29%)
Eyelid spasm	A volte (5–29%)
Hair growing down to cheek	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Pit in front of the ear	A volte (5–29%)
Retraction of the tongue	A volte (5–29%)
Skin tag in front of the ear	A volte (5–29%)
Wide mouth	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the middle ear	Spesso (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Spesso (30–79%)
Absent ear canal	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Narrow internal auditory canal	Spesso (30–79%)
Small ears	Spesso (30–79%)
Absent ear	A volte (5–29%)
Fusion of middle ear ossicles	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cat eye	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of bone mineral density	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	A volte (5–29%)
Multiple enchondromatosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Difficulty finding words	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Small thymus	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal connection between rectum and vagina	A volte (5–29%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Smaller than typical growth of scrotum	A volte (5–29%)
Underdeveloped penis	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Adrenal abnormalities	A volte (5–29%)
Small thyroid gland	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a POLR1D e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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