Rysy

Rysy spojené s POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Human Phenotype Ontology spojuje s POLR1D 75 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Velmi často (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Midface retrusion	Velmi často (80–99 %)
Open bite	Velmi často (80–99 %)
Receding chin	Velmi často (80–99 %)
Short face	Velmi často (80–99 %)
Zygomatic flattening	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Absent eyelashes	Často (30–79 %)
Bad bite	Často (30–79 %)
Cleft eyelid	Často (30–79 %)
Cleft lower eyelid	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Decreased number of teeth	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Low frontal hairline	Často (30–79 %)
Small retruded chin	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal tooth enamel	Někdy (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Branchial fistula	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Cleft of the face	Někdy (5–29 %)
Cleft upper lip	Někdy (5–29 %)
Encephalocele	Někdy (5–29 %)
Eyelid spasm	Někdy (5–29 %)
Hair growing down to cheek	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Pit in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Retraction of the tongue	Někdy (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the middle ear	Často (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Často (30–79 %)
Absent ear canal	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Narrow internal auditory canal	Často (30–79 %)
Small ears	Často (30–79 %)
Absent ear	Někdy (5–29 %)
Fusion of middle ear ossicles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cat eye	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of bone mineral density	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Někdy (5–29 %)
Multiple enchondromatosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Difficulty finding words	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Small thymus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal connection between rectum and vagina	Někdy (5–29 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Smaller than typical growth of scrotum	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped penis	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adrenal abnormalities	Někdy (5–29 %)
Small thyroid gland	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s POLR1D a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test